Më poshtë janë listuar disa nga sëmundjet që rrjedhin nga një anomali gjenetike dhe që mund të identifikohen përmes analizave gjenetike.
Alfa-talasemia shfaqet me mungesë të rruazave të kuqe të gjakut (anemi). Format më të rënda të saj, sjellin vdekjen e fetusit apo të fëmijës së porsalindur. Pjesa më e madhe e rasteve, janë më pak serioze.
Beta-talasemia shfaqet gjithashtu me anemi. Në formën e saj më të keqe (talasemia maxhore), fëmijët kanë nevojë për transfuzion gjaku të vazhdueshëm. Në qoftë se marrin trajtimin e duhur, shumica e njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje, e arrijnë moshën madhore. Format më të lehta të sëmundjes shkaktojnë komplikacione të ndryshme, të cilat lidhen me nevojën e trupit për më shumë rruaza të kuqe.
Sëmundja e drepanocitozës i pengon qelizat e gjakut të lëvizin lirshëm në të gjithë trupin. Fëmijët me këtë sëmundje, kanë më shumë mundësi të preken nga infeksionet dhe kanë një zhvillim të ngadaltë. Sëmundja mund të shkaktojë dhimbje shumë të forta dhe dëmtim të organeve jetësore. Falë mjekimit të vazhdueshëm që në fazë të hershme, komplikacionet mund të pakësohen.
Fibroza cistike prek sistemin e frymëmarrjes dhe të tretjes, duke shkaktuar sëmundje të rënda dhe kronike të frymëmarrjes, diarre, kequshqyerje dhe kufizim të veprimtarisë fizike. Falë trajtimeve të fundit, pjesa më e madhe e njerëzve të prekur, mund të arrijnë moshën madhore.
Distrofia muskulore “Duchenne” prek muskujt e legenit dhe pjesën e sipërme të krahëve dhe të këmbëve. Në fazat e vona të sëmundjes, ajo mund të prekë muskujt e diafragmës apo të zemrës. Duke qenë se kjo sëmundje lidhet me kromozomin X, ajo shfaqet te djemtë e rinj dhe është forma më e zakonshme e distrofisë muskulore që prek fëmijët. Femrat mund të vuajnë nga forma më të lehta të kësaj sëmundjeje. Në rastet më të rënda, dobësia e muskulit mund të çojë në vdekjen e fëmijës në vitet e fundit të adoleshencës apo në fillim të moshës madhore.
Sindroma X e brishtë është sëmundja më e zakonshme gjenetike që shkakton vonesë mendore. Ajo shkaktohet nga ndryshimi i kromozomit X. Mbartësit e kësaj sëmundjeje, mund të kenë simptoma të lehta, përfshirë këtu infertilitet dhe probleme me lëvizjen (atakis). Përbërja gjenetike e kësaj sëmundjeje, është shumë e ndërlikuar dhe duhet diskutuar me dikë që e njeh mjaft mirë këtë çrregullim.
Sëmundja Canavan është një gjendje shumë e rëndë e sistemit nervor, e cila zakonisht, diagnostikohet menjëherë pas lindjes së foshnjës. Në shumicën e rasteve, fëmija vdes në vegjëli.
Sëmundja Tay-Sachs shfaqet me mungesën e enzimës së nevojshme për ndarjen e yndyrave të caktuara (lipideve). Këto substanca grumbullohen dhe në mënyrë graduale shkatërrojnë trurin dhe qelizat nervore, derisa sistemi nervor qendror nuk funksionon më. Në shumicën e rasteve, fëmija vdes në vegjëli.
