Rreth 2 mijë fëmijë në Shqipëri janë të prekur nga sëmundjet e rralla, ndërsa çdo vit diagnostikohen 5 deri në 6 mijë fëmijë me probleme të ndryshme neurologjike.
“Në Shqipëri vlerësohet se aktualisht mund të ketë rreth 2 mijë fëmijë që jetojnë me sëmundje të rralla. Megjithatë, çdo vit diagnostikohen rreth 5 000–6 000 fëmijë të moshës 0–18 vjeç me probleme të ndryshme shëndetësore që mund të lidhen me këto sëmundje. Kjo tregon se kemi një frekuencë të konsiderueshme, edhe pse jo të gjithë fëmijët i janë nënshtruar analizave gjenetike, pasi këto ekzaminime nuk janë pjesë e kontrolleve rutinë. Shifrat janë të krahasueshme me të dhënat e raportuara në nivel botëror. Grupmoshat më të vogla, veçanërisht fëmijët nën 6 vjeç, janë më të prekura”, tha mjekja neuropediatre Aida Bushati.
Mjekja neuropediatre Aida Bushati shpjegon se sëmundjet e rralla mund të shoqërohen me një sërë komplikacionesh serioze neurologjike.
“Sëmundjet e rralla, të marra veçmas, janë shumë të pazakonta, madje disa prej tyre klasifikohen si ultra të rralla. Megjithatë, sistemi nervor shpesh shfaq të njëjtat lloj reagimesh ndaj këtyre sëmundjeve, si kriza, episode të ngjashme me goditjet në tru, çrregullime neurologjike, ndryshime të ndërgjegjes dhe dëmtime të funksioneve njohëse. Në këto kushte kemi një fenotip, por me gjenotipe të ndryshme. Për këtë arsye, trajtimi përshtatet dhe përcaktohet në mënyrë specifike për secilin rast”, sqaron mjekja.
Këto çështje ishin në fokus të konferencës së mbajtur këtë të martë, kushtuar sëmundjeve të rralla gjenetike. Të pranishëm në aktivitet ishin edhe mjekë izraelitë, të cilët prezantuan rëndësinë e diagnostikimit të hershëm dhe mundësitë për trajtime më efektive për fëmijët e prekur.
